Home

Gentherapie

Er zijn meer dan 4000 erfelijke menselijke ziekten bekend. Slechts enkele daarvan kunnen we momenteel behandelen. In een enkel geval, zoals insuline bij suikerpatiŽnten, kan het product van het defecte gen van buiten af worden toegediend, maar meestal is dat niet mogelijk. Dan kan gentherapie een oplossing bieden.
Als spuiten niet helpt

Een enzym is een eiwit dat een bepaalde chemische reactie in het lichaam mogelijk maakt of versnelt. Zo zet insuline energierijke suikerverbindingen in ons lichaam om in reservevoedsel. Gaat het gen voor insuline kapot, dan wordt er geen insuline meer gevormd en loopt de energiehuishouding in het honderd. Gelukkig kan insuline van buitenaf worden toegediend. Na elke maaltijd moet een suikerpatiŽnt insuline direct in het bloed spuiten. Bij veel andere gendefecten is vervanging van de enzymen van buitenaf echter niet mogelijk. Het zijn grote moleculen, die niet door celmembranen kunnen dringen.

Een behandeling van een erfelijk ziekte is dan ook alleen mogelijk als het ontbrekende product een klein molecuul is, dat bovendien via het eigen circulatiesysteem van het lichaam, het bloed, op de juiste plaats kan worden gebracht. In andere gevallen kan gentherapie helpen.

Aard en vormen van gentherapie

Het ligt voor de hand te proberen een gen te repareren als dat kapot is. Dit kunnen we doen door een gezonde kopie van het gen aan het genoom (al het erfelijk materiaal bij elkaar) toe te voegen. Zo'n overgebracht gen heet een transgen, en een organisme met een overgebracht gen noemen we een transgeen. Is de genimplantatie geslaagd, dan zal het goede gen het ontbrekende enzym gaan produceren. Hierbij moeten we wel onderscheid maken tussen twee typen gentherapie. Bij behandeling van gewone lichaamcellen is het extra gen niet overdraagbaar aan het nageslacht. Alleen de symptomen van de ziekte bij de patiŽnt zelf zijn weggenomen.

Bij 'gerepareerde' geslachtcellen wordt het gen wťl op het nageslacht overgedragen. Toch zal de erfelijke ziekte daarmee niet zijn verdwenen: het defecte gen is immers nog steeds aanwezig.

Ingrijpen in de natuur?

Het onderscheid tussen erfelijke en niet-erfelijke gentherapie is belangrijk. Op de mens wordt tot nu toe uitsluitend niet-erfelijke gentherapie toegepast. Zo'n behandeling bestaat tegenwoordig uit het verwijderen van enkele cellen bij de patiŽnt, reparatie van het genoom en herimplantatie. In wezen is deze therapie niet verschillend van het toedienen van insuline of het transplanteren van cellen, weefsels of zelfs een geheel nieuw hart. Erfelijke gentherapie wordt momenteel alleen nog maar op muizen en andere dieren, en op planten toegepast. De benaming therapie is hierbij misschien wat misplaatst. Verontruste mensen in de maatschappij spreken bij erfelijke gentherapie nog wel eens over 'ingrijpen in de natuur' en 'voor God spelen'.

Of deze kwalificaties terecht zijn of niet, een grote terughoudendheid is hier zeker geboden. Met deze behandelmethode veranderen we immers blijvend het genetisch materiaal van het nageslacht.

Gentherapie nu en in de toekomst

Er zijn verschillende ziekten die voor gentherapie in aanmerking komen, maar deze tak van wetenschap is nog jong en onderzoek is tijdrovend. Onder de kandidaten bevinden zich ziekten als taai-slijmziekte, spierdystrofie en verschillende bloedziekten waaronder sikkelcel-anemie. Er zijn verder goede resultaten geboekt met behandeling van lijders aan een afwijking die afwezigheid van immuniteit tot gevolg heeft. Deze zogenaamde SCID-patiŽnten (Severe Combined Immunodeficiency Disease) missen het enzym adenosine deaminase (ADA). Jonggeborenen met deze afwijking leven zelden langer dan een paar jaar. In deze therapie worden witte bloedlichaampjes behandeld.

Omdat deze maar kort leven, moet de behandeling vaak worden herhaald, maar de resultaten zijn tot nu toe gunstig. Men heeft nu ook goede resultaten met behandeling van cellen in het beenmerg die de witte bloedlichaampjes leveren. Verder onderzoek richt zich niet zozeer op toevoeging van het gezonde, als wel op vervanging van het zieke gen.