Human genome project

Waar beginnen ze aan?

Het Human Genome Project werd gestart in 1990 in de Verenigde Staten. James Watson, die samen met Francis Crick in 1957 de dubbele-helixstructuur van het DNA ontdekte, was de eerste directeur. Men dacht de klus in twintig jaar te kunnen klaren. De kosten werden geschat op meer dan drie miljard dollar. Een mens heeft drie miljard organische basen, dus dat betekent ruim een dollar per base. Men kwam er al gauw achter dat zo'n gigantisch project een wereldwijde aanpak vereiste. Daarom werd de internationale Human Genome Organization (HUGO) opgezet om het werk van genetici wereldwijd te coördineren. De opzet is:

(1) het in kaart brengen van alle menselijke genen;

(2) het in een model weergeven van het hele menselijke genoom (het totaal van de chromosomen en daarmee van de genen);

(3) het vaststellen van de volgorde van de basen van alle 24 verschillende menselijke chromosomen.

Voortgang van het project

In 1992 konden al complete kaarten worden gepubliceerd van het Y-chromosoom (het mannelijk geslachtschromosoom) en chromosoom nr.21. Ook werden toen al gedetailleerde gegevens gepubliceerd van de genetische variatie in de lengte van DNA-fragmenten van het X-chromosoom (het vrouwelijk geslachtschromosoom) en alle 22 niet-geslachtschromosomen. Deze fragmenten ontstaan als men het DNA door enzymen (zogenaamde restrictie-enzymen) op specifieke plaatsen in stukken laat knippen. Zo ontstaan kortere stukken DNA, die gemakkelijker te onderzoeken zijn. Deze individuele lengteverschillen worden gebruikt bij DNA-fingerprinting. De kaarten hebben al veel waarde voor onderzoek aan bepaalde genen.
Begin 2001 is de basenvolgorde van alle chromosomen bepaald. Bij het opstellen van een ruwe kaart van de genen ontdekt men ongeveer 30.000 genen, veel minder dan men aanvankelijk aannam.

Waarom wordt hier zoveel tijd en geld in gestoken?

Het in kaart brengen van alle genen en de basenvolgorde van het DNA is handig voor het opsporen van genen die ziekten veroorzaken. Als bekend is welk gen verantwoordelijk is voor een ziekte, kan er mogelijk een gentherapie voor worden gevonden. Op zich vertelt ons dit echter nog niets over wat de genen precies doen en hoe ze het biologische proces besturen. Pas als we iets weten over de functies van de basenvolgorden van een gen, een chromosoom of het gehele genoom, krijgen de volgorden ook betekenis. Als we iets willen begrijpen van de genetische controle over de groei en de ontwikkeling tot een volwassen persoon vanuit één enkele bevruchte eicel, moeten we heel wat meer weten dan de basenvolgorde. Niettemin is het opstellen van een complete kaart van het menselijk genoom een grote stap in de goede richting.